新京报讯（记者张秀兰）谈及生长激素缺乏，多数家长脑海中浮现的第一个念头便是孩子个头矮小，这确实是该病症最显著的外在表现。首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师巩纯秀教授指出，回溯患儿的出生“线索”，约八九成的生长激素缺乏症儿童曾出现臀位、足先露等胎位异常状况，且出牙时间普遍滞后，往往在一岁之后才开始长牙，部分患儿说话声音尖细。
许多家长是因为察觉孩子不长个、发育迟缓，才怀疑孩子可能患有生长激素缺乏症。实际上，生长速度持续低于同龄人且差距逐渐拉大，仅是这一病症最直观的特征之一。巩纯秀进一步解释，从出生细节来看，这类患儿中九成左右存在胎位不正的情况，如臀位或足先露；出牙明显偏晚，一岁后仍无牙齿萌出；嗓音尖细；面部常年呈现婴儿肥特征，表现为圆脸、颈短、脂肪堆积较多。“虽然看着偏胖，但孩子智力完全正常，五官比例也很匀称。”巩纯秀强调，若患儿同时缺乏多种激素，还可能伴随性腺发育不良、睾丸未下降、频繁低血糖以及甲状腺功能异常等问题。
在巩纯秀看来，上述特征是识别典型患儿的重要信号，有助于尽早发现病情。“单纯性生长激素缺乏的患儿在早期仅表现为身材矮小，症状隐蔽性强。不少家长误以为孩子是‘晚长’，直到女孩月经初潮、男孩变声时才就医，从而错失了最佳治疗窗口。”她补充道，真正属于晚长的孩子骨龄偏低，但通常不具备胎位异常、出牙晚或肥胖等典型表现，且身材较为匀称。
需注意的是，应理性看待与同龄人在身高等生长发育指标上的差异。“10岁孩子骨龄落后同龄人1至2岁属于青春期正常现象，家长无需过度焦虑；但若4至5岁的孩子骨龄落后一年以上，则需重点排查。”对于出牙晚的儿童，家长常将其送往口腔科或营养科就诊，巩纯秀提醒，只有当出牙晚同时伴有持续的身高落后时，才建议进行进一步检查，不可仅凭单一症状妄下结论。
生长激素承担着调节糖、蛋白质及脂肪三大物质代谢的功能。若长期不予治疗，不仅会导致成年身高不达标，还会引发脂肪代谢紊乱，进而导致肥胖和脂肪肝。若是多激素合并缺乏的患儿，则可能出现反复低血糖、体力虚弱及性腺发育迟缓等症状。
巩纯秀表示，接受规范生长激素治疗的患儿，完全有可能追赶甚至超越正常同龄人的身高，治疗效果确切，“关键在于抓住黄金干预期。若等到骨龄接近闭合再行干预，便很难弥补身高差距。”
随着多款长效生长激素上市并投入临床应用，患儿的注射频率已从每日一次调整为每周一次。“用药频次降低，意味着孩子承受的痛苦减少，用药依从性也得到显著提升。”巩纯秀指出，正如糖尿病患者更倾向于使用长效胰岛素，鉴于生长激素缺乏症需要长期用药，长效剂型无疑是更优的选择。
校对 杨许丽
